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BRICHOS 域编码于超过 30 个与癌症、神经退行性疾病和间质性肺病 (ILD) 相关的人类基因中。来自肺表面活性蛋白 C 前体蛋白（proSP-C）的 BRICHOS 域对于 SP-C 的膜插入是必需的，并且在体外具有抗淀粉样活性。在这里，我们报告了人类 proSP-C BRICHOS 域的 2.1 Å 晶体结构，结合分子动力学模拟和氢-氘交换质谱，揭示了 BRICHOS 域如何可能介导 chaperone 活性。在具有 BRICHOS 域或其肽结合连接区突变的 ILD 患者的肺组织样本中观察到由成熟 SP-C 组成的淀粉样沉积，这支持了所提出机制的体内相关性。结果表明，干扰 proSP-C BRICHOS 活性的 ILD 突变会导致由于分子内 chaperone 功能障碍引起的淀粉样疾病.
Willander 等（周四）研究了这个问题.
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