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哺乳动物大脑皮层的解剖和功能区域具有复杂的模式,物种之间差异显著,但这种功能细分的分子基础仍然 largely unknown。在此,我们表明,GPR56的突变导致一种称为双侧额顶多小脑回旋(BFPP)的人脑皮层畸形,GPR56编码一种具有大细胞外域的孤儿G蛋白耦合受体(GPCR)。BFPP的特征是皮层层次结构混乱,前额叶的严重程度最高。我们的数据表明,GPCR信号在人体大脑皮层的区域发育中起着至关重要的作用.
Piao et al. (Thu,) 研究了这个问题.