Densité osseuse dans la maladie de Gaucher de type 1

L'implication squelettique est une source majeure de complications chez les patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1. Pour étudier la densité osseuse et l'utilité potentielle de la densitométrie osseuse dans la maladie de Gaucher, la absorptiométrie à rayons X à double énergie a été utilisée pour mesurer la densité de la colonne vertébrale lombaire, du col du fémur, du trochanter et du radius distal chez 61 patients adultes âgés de 22 à 77 ans. La densité osseuse moyenne à chaque site était significativement inférieure à celle attendue en fonction de l'âge et du sexe. La gravité de l'ostéopénie était corrélée de manière significative avec d'autres indicateurs cliniques de la gravité de la maladie, notamment le génotype N370S/84GG, la splénectomie antérieure et l'hépatomégalie. Les mesures de densité osseuse étaient également significativement corrélées à la gravité de la maladie squelettique telle qu'évaluée par la radiographie squelettique. La densité vertébrale restait un prédicteur indépendant de la gravité de l'implication osseuse même après ajustement pour l'âge, le sexe, le poids, le génotype, la splénectomie et l'hépatomégalie. Ces résultats suggèrent que les mesures de densité osseuse fournissent une évaluation quantitative de l'implication osseuse dans la maladie de Gaucher de type 1, ce qui pourrait permettre un suivi sériel et non invasif des changements osseux dans ce trouble progressif.