因抵抗活化蛋白C而导致的新突变（Arg306→Thr）的凝血因子V剑桥变种

在一组经过严格筛选的17名静脉血栓患者中发现了一种与抵抗活化蛋白C及血栓形成相关的新凝血因子V突变（凝血因子V剑桥，Arg306-->Thr），且在没有普通Gln506突变的情况下证实了APC抵抗。这种Arg306突变也出现在一名一级亲属身上，他同样具有APC抵抗。其他可能导致APC抵抗的原因，如Arg679位点的突变和凝血因子V HR2单倍型，已被排除。随后对585名静脉血栓栓塞患者及226名献血者的筛查没有发现其他个体具有该突变。凝血因子V Thr306是首次描述影响Arg306 APC切割位点的突变，并且是除凝血因子V Leiden（Arg506-->Gln）以外与APC抵抗相关的唯一突变。这一发现确认了Arg306 APC切割位点在调节凝血酶复合物中的生理重要性。它还支持了APC抵抗和静脉血栓形成可以由多种影响凝血因子V辅因子关键位点的遗传突变所导致的概念。