Genetic Basis of Specific Language Impairment: Evidence From a Twin Study

SUMMARY Concordance rates were compared for 63 monozygotic (MZ) and 27 dizygotic (DZ) same‐sex twin pairs, aged seven years and over, selected because at least one twin met diagnostic criteria for specific speech or language impairment. There was significant heritability for developmental speech and language disorder, defined according to DSM‐III‐R criteria. When the definition of the phenotype was broadened to include those with a past history of disorder and those with a less pronounced discrepancy between verbal and non‐verbal ability, concordance for MZ twins was close to 100 per cent, and that for DZ twins approximately 50 per cent. There was also close similarity between concordant twins for type of disorder. There is good evidence that genetic factors play a role in the aetiology of speech and language impairment; twin data may help us arrive at a clearer conception of the phenotype as well as quantifying the extent of the genetic contribution. RÉSUMÉ Bases génétiques des troubles spécifiques de langage: évidence à partir d'une étude de jumeaux Les taux de concordance ont été compareés entre 63 paires de jumeaux monozygotes et 27 paires dizygotes de même sexe, âgés de sept ans ou plus et sélectionnés du fait que l'un des jumeaux au moins remplissait les critères diagnostiques pour un trouble spécifique de parole ou de langage. II y avail une héritabilité significative pour les troubles développementaux de parole et de langage, scion les critéres du DSM‐III‐R. Quand la définition du phénotype était étendue au cas de troubles passés et à un écart moins prononcé entre capacityés verbales et non verbalcs, la concordance pour les jumeaux monozygotes était proche de 100 pour cent et elle était d'environ 50 pour cent pour les jumeaux dizygotes. 11 y avait également une correspondance étroite entre jumeaux pour le type de troubles. 11 y a done de bonnes raisons pour penser que les facteurs génétiques jouent un rôle dans l'étiologie des troubles de parole et de langage; ces données de jumeaux peuvent nous aider à avoir une conception plus claire du phénotype, aussi bien que des aspects quantifyés de la contribution génétique. ZUSAMMENFASSUNG Genetische Grundlage der spezifischen Sprachstörung: Befunde aus einer Zwillingsstudie Es wurden die Konkordanzraten von 63 monozygoten (MZ) und 27 dizygoten, gleichgeschlechtlichen (DZ) Zwillingspaarcn im Alter von sieben Jahren oder darüber verglichen, die ausgewählt worden waren, weil mindestens ein Zwillingskind die diagnostischen Kriterien für eine spezifische Sprach‐oder Sprachverständnisstörung erfüllte. Es bestand eine signifikante Erblichkeit für die Entwicklung von Sprach‐und Sprachverständnisstörungen, definiert nach den DSM‐III‐R Kriterien. Erweiterte man die Definition des Phänotyps und nahm die mit einer früheren Störung in der Anamnese und die mit einer weniger ausgeprägten Diskrepanz zwischen verbalen und non‐verbalen Fähigkeiten hinzu, war die Konkordanz für MZ Zwillinge nahezu 100 Prozent und die für DZ Zwillinge ungefähr 50 Prozent. Es besteht auch eine weitgehende Übereinstimmung zwischen den konkordanten Zwillingen für die Art der Störung. Es gibt Hinweise, daß genetische Faktoren für die Ätiologie der Sprach‐ und Sprachverständnisstörungen eine Rolle spielen; Zwillingsdaten können dazu beitragen, eine klarere Vorstellung vom Phänotyp zu bekommen, sowie den genetischen Anteil zu quantifizieren. RESUMEN Base genetica de la alteración especifica del lenguaje: evidencia a partir de un estudio en gemelos Se compareó la concordancia de porcentajes comparando 63 mellizos monozigotos (MZ) y 27 dizigotos (DZ) del mismo sexo, de siete o más años de edad, seleccionados porque, por lo menos uno de la pareja de mellizos, cumplia los criterios diagnósticos de una alteración especifica del habla o del lenguaje. Había una herencia significativa para la alteración en el desarrollo del habla o del lenguaje, de acuerdo con los criterios de DSM‐III‐R. Cuando la definitión del fenotipo se ampliaba para incluir los que tenían una historia anterior y los que tenían una discrepancia menos pronunciada entre la capacidad verbal y la no verbal, la concordancia en los mellizos MZ era de cerca del 100 por ciento y en DZ aproximadamente del 50 por ciento. También había una marcada similitud entre los mellizos concordantes scgún el tipo de alteración. Hay una buena evidencia dc que los factores genéticos juegan un papel importante en la etiología de la alteración en el habla y cl lenguaje. Los datos a partir de gemelos nos pueden ayudar a obtener un concepto más elaro del fenotipo y cuantificar el grado de la contributeón génética.