A Very Unusual Presentation of Niemann-Pick Disease Type B in an Infant: Similar Findings to Congenital Lobar Emphysema

The main features of Niemann-Pick disease type B (NPD-B) are enlargement of the liver and spleen, and mild pulmonary involvement. Recurrent respiratory tract infection and progressive decline in pulmonary function are major contributors to morbidity and mortality in this patient group. Massive pulmonary involvement in early life is extremely rare. The most common finding on chest X-rays of NPD-B patients is reticular or nodular infiltration of the lungs. This article describes a very rare presentation of NPD-B in an infant who had suffered recurrent respiratory tract infections. Massive emphysema and marked infiltrative parenchymal changes (infiltration of the parenchyma) were initially attributed to congenital lobar emphysema and its compressive effects. However, NPD was suspected when a lung biopsy showed foamy cells and sea-blue histiocytes were detected in a bone marrow biopsy. The definitive diagnosis was established with an enzyme study for sphingomyelinase. Résumé Les principales caractéristiques de la Maladie de Niemann-Pick de type B (NPD-B) sont l'augmentation du foie et de la rate, et une altération pulmonaire modéréé. Infections respiratoires et une diminution progressive de la fonction pulmonaire contribuent de manière importante à la morbidité et à la mortalité dans ce groupe de patients. Une altération pulmonaire massive dans le début de la vie est extrêmement rare. La découverte la plus habituelle sur les radiographies des patients NPD-B est une infiltration réticulaire ou nodulaire des poumons. Cet article décrit une très rare présentation de NPD-B chez l'enfant qui a souffert d'infections respiratoires à répétition. Un emphysème massif et une infiltration majeure du parenchyme ont initialement été attribués à un emphysème lobaire congénital et à sa compression. Néanmoins, NPD était suspecté quand une biopsie pulmonaire a montré des cellules spumeuses et des histiocytes bleus sur la biopsie de moelle. Le diagnostic définitif était établi par une étude enzymatique pour la sphingomyélinase. Resumen Las características principales de la Enfermedad de Niemann-Pick tipo B (NP-B) son el aumento del hígado, del bazo y una leve afectación pulmonar. Las frecuentes infecciones respiratorias y una disminución progresiva de la función pulmonar contribuyen de manera decisiva a la morbilidad y mortalidad de estos pacientes. Sin embargo, es muy rara la afectación pulmonar masiva durante la infancia. Los hallazgos más comunes en las radiografías de los pacientes con NP-B es una infiltración reticular o nodular de los pulmones. Este trabajo describe una rara presentación de NP-B en un lactante que sufrió infecciones respiratorias recidivantes. Se atribuyó el enfisema masivo con daños infiltrativos parenquimatosos marcados a enfisema lobar congénito y a sus efectos compresivos. Sin embargo se sospechó NPB cuando una biopsia pulmonar mostró células esponjosas e histiocitos de mar azul en una biopsia de la médula ósea. El diagnóstico definitivo se estableció con un estudio enzimático para esfigomielinasa. Zusammenfassung Die Hauptcharakteristika der Niemann-Pickschen Erkrankung Typ B (NPD-B) sind eine Hepatosplenomegalie sowie eine milde Lungenbeteiligung. Rezidivierende Infekte der oberen Luftwege und eine progressive Verschlechterung der Lungenfunktion sind die häufigsten Ursachen der Morbidität und Mortalität dieser Patienten. Eine bereits in früher Kindheit ausgeprägte Lungenbeteiligung ist hingegen extrem selten. Die häufigsten Befunde bei der Röntgenthoraxaufnahme ist eine retikuläre oder noduläre Infiltration der Lunge. Die vorliegende Arbeit beschreibt eine seltene Form der NPD-B bei einem Kind mit schweren rezidivierenden Infektionen der oberen Luftwege. Es bestand ein massives Emphysem sowie deutliche infiltrative Lungenveränderungen, die zunächst als kongenitales, lobäres Emphysem gedeutet wurden. Durch eine Lungenbiopsie, bei der Schaumzellen nachgewiesen wurden, sowie eine Knochenmarkspunktion, bei der blaue Histiozyten gefunden wurden, konnte der Verdacht auf eine Niemann-Picksche Erkrankung bestätigt werden. Die endgültige Diagnose wurde enzymatisch durch Untersuchung der Sphingomyelinase erhärtet.