基于基因组的肺肿瘤分类

我们对1255例临床注释的肺肿瘤进行基因组异常特征分析，涵盖所有组织学亚组，以识别基因定义和临床相关的亚型。超过55%的案例至少有一种可能适合特定治疗干预的致癌基因组异常，包括一些已经在临床评估中的个性化治疗方法。不同组织学亚型之间以及内部的基因组异常模式存在显著差异，挑战了最初的组织形态学诊断。免疫组化研究确认了许多重新分配的亚型。重新分配几乎消除了所有大细胞癌病例，其中一些具有治疗相关的异常。我们在5145例肺癌患者中前瞻性测试了基于基因组的诊断算法，使得3863例（75%）患者实现了基因组基础诊断，证实了对大细胞肺癌的合理重新分配的可行性，并改善了EGFR突变或ALK重排癌症患者的总体生存率。因此，我们的研究结果支持广泛实施基于基因组的肺癌诊断。