A case of familial juvenile hyperuricemic nephropathy with a novel UMOD mutation in Japanese family.

要旨 家族性若年性高尿酸血症性腎症(familial juvenile hyperuricemic nephropathy; FJHN)は，尿酸排泄低下型高尿酸血症，尿濃縮能障害，間質性腎炎，末期腎不全への進行を特徴とする常染色体優性遺伝疾患であり，2002年に，16番染色体p 11–13 領域に存在するUromodulin(UMOD)が責任遺伝子として同定されている。我々は新規変異を認めたFJHN の父子例を経験したため報告する。発端者は14 歳男児。感冒症状のため受診した近医内科での血液検査で偶然血清クレアチニン高値 (Cre 1.33 mg/dℓ)に気づかれた。父親は26 歳より痛風，腎機能低下を指摘され，35歳より腹膜透析をおこなっている。腎生検では硬化糸球体を伴う広範囲の尿細管間質障害を認めた。尿酸排泄低下型高尿酸血症(UA 9.4 mg/dℓ)を伴い，尿細管間質障害による慢性腎不全を呈していたためUMOD の遺伝子解析をおこなったところ，エクソン3 にc.281G>T (C94F)