Necrotizing Encephalomyelopathy (Leigh)

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SUMMARY Three cases of necrotizing encephalomyelopathy (Leigh) are presented, with the pathologic findings. The clinical features in 50 cases from the literature are summarized. It would appear that this is primarily a disease of infancy which follows a subacute course and affects males and females equally. Early symptoms include weakness, anorexia, incoördination, and abnormal eye movements; later, there are episodes of respiratory difficulty, emesis and convulsions. The signs of this disorder include abnormalities of eye movements and pupillary responses and optic atrophy. Hypotonia, ataxia and Babinski's sign also are present. The electroencephalogram is usually normal early in the course of the disease. Parenteral consanguinity and a relatively high incidence of affected siblings suggest an autosomal recessive mode of inheritance. A recently described feature of the disorder is increased serum pyruvate and lactate values. Etiologic mechanisms are discussed, with special attention being paid to possible enzymatic defects in pyruvate and lactate utilization. RÉSUMÉ Encéphalomyélopathie nécrosante de Leigh Trois cas d'encéphalomyélopathie nécrosante de Leigh sont décrites, avec leurs caractères pathologiques. Les auteurs résument les signes cliniques observés dans les 50 cas publiés dans la littérature. II apparaitrait qu'il s'agit avant tout d'une maladie de la premièrs enfance à la suite d'un état sub‐aigu et frappant également filles et garçons. Les premiers symptomes sont marqués par une faiblesse générate, de l'anorexie, de l'incoordination et des mouvements oculaires anormaux. Plus tard, on observe des episodes d'insufnsance respiratoire, des vomissements et des convulsions. Sont encore inclus dans le tableau clinique des anomalies des mouvements oculaires et du réflexe pupillaire ainsi qu'une atrophie optique. On peut encore noter une hypotonie, une ataxie et un signe de Babinski. Un taux élevé de consanguinité parentale et de cas familiaux suggère l'existence d'une affection héréditaire à transmission récessive autosomale. L'EEG est généralement normal au début de l'affection. On a précisé récemment comme caractéristiques une augmentation du taux sérique des acides pyruvique et lactique. Le mécanisme étiologique est discuté en particulier du point de vue de l'action possible d'une déficience enzymatique dans l'utilisation des acides pyruvique et lactique. ZUSAMMENFASSUNG Nekrotisierende Encephalomyelopathie (Leigh) Drei Fälle von Nekrotisierender Encephalomyelopathie (Leigh) werden mit den pathologischen Befunden beschrieben. Die klinischen Erscheinungen von 50 Fällen werden aus der Literatur zusammengefaßt. Es scheint, daß es sich dabei hauptsächlich um eine Erkrankung des Kindesalters handelt mit einem subakuten Verlauf, die Knaben und Mädchen gleichermaßen betrifft. Zu den frühen Symptomen gehören Schwäche, Appetitlosigkeit, unkoordinierte und abnorme Augenbewegungen; später kommt es zu Zuständen von Atembeschwerden, Erbrechen und Krämpfen. Abnorme Augenbewegungen und Pupillenreflexe gehören ebenso zu den Zeichen dieser Erkrankung wie Opticusatrophie. Auch Hypotonie, Ataxie und ein positives Babinski‐Phänomen werden gefunden. Elterliche Blutsverwandtschaft und eine relativ hohe Rate betroffener Geschwister machen eine autosomale recessive Form der Vererbung wahrscheinlich. Das Elektroencephalogramm ist im fruhen Stadium der Erkrankung gewöhnlich normal. Ein kürzlich beschriebener Befund sind erhöhte Pyruvat‐ und Lactat‐Werte im Serum. Die ätiologischen Zusammenhänge werden diskutiert, unter besonderer Betonung eines möglichen Enzymdefektes in der Verwertung von Pyruvat und Lactat. RESUMEN Encefalomielopatía necrotizante (Leigh) Se presentan tres casos de encefalopatía necrotizante (Leigh) junto con los hallazgos anatomopatológicos. Se resumen los caracteres clínicos de cincuenta casos de la literatura. A primera vista la enfermedad sigue un curso subagudo y afecta por igual a varones y hembras. Los síntomas precoces incluyen debilidad, anorexia, incoordinación y movimientos oculares anormales; más tarde aparecen episodios de dificultad respiratoria, vómitos y convulsiones. Los signos de esta alteración incluyen anomalías en los movimientos oculares, en las respuestas pupilares y atrofia óptica. También estan presentes una hipotonía, ataxia y signo de Babinski. La consanguinidad paterna y una incidencia relativamente alta en hermanos sugiere una herencia de tipo recesivo autosómico. El EEG es generalmente normal al principio de la enfermedad. Una characterística recientemente descrita es el aumento de los niveles de piruvato y lactato en el suero. Se discuten mecanismos etiológicos y se presta especial atención a posibles defectos enzimáticos en la utilización del piruvato y el lactato.