Natural history of Brugada syndrome in a patient with congenital heart disease

Risk stratification of sudden death in patients with Brugada syndrome (BrS) is a controversial issue, and there is currently no consensus on the best method. Examination of data from the natural history of the disease is of fundamental importance and may help to identify relatives at risk. At the same time, study of the genetic mutations responsible for the disease may also contribute to risk stratification of the syndrome, enabling identification of asymptomatic relatives carrying mutations. This paper presents the case of a young man, aged 26, monitored as a pediatric cardiology outpatient from birth for a simple structural heart defect not requiring surgery. Analysis of the evolution of the patient's electrocardiogram revealed the appearance, at the age of 20, of a pattern compatible with type I BrS. Following an episode of syncope and induction of polymorphic ventricular tachycardia in the electrophysiological study, a cardioverter-defibrillator was implanted. One year later, a single shock terminated an episode of ventricular fibrillation. A molecular study of the SCN5A gene identified a rare mutation, c.3622G>T (p.Glu1208X), recently described and associated with more severe phenotypes in patients with BrS, as in the case presented. A estratificação do risco de morte súbita nos doentes com síndrome de Brugada (SB) é um assunto controverso, não existindo atualmente consenso sobre a forma ideal de o fazer. O estudo da história natural da doença é fundamental e pode ajudar a identificar os familiares em risco. Por outro lado, o estudo das mutações genéticas responsáveis pela síndrome pode contribuir para a estratificação do risco, identificando os familiares assintomáticos portadores de mutação. Este artigo apresenta o caso de um jovem de 26 anos de idade, seguido na consulta de Cardiologia Pediátrica desde o nascimento por um defeito cardíaco estrutural simples, que resolveu espontaneamente. A análise evolucionária do eletrocardiograma do doente documentou o aparecimento, aos 20 anos de idade, de um padrão compatível com SB de tipo 1. Após um episódio de síncope e indução de taquicardia ventricular polimórfica no estudo electrofisiológico, foi implantado um cardioversor-desfibrilador. Um ano depois, um episódio de fibrilhação ventricular foi terminado por um choque único. O estudo molecular do gene SCN5A identificou uma mutação rara [c.3622G>(p.Glu1208X)], recentemente descrita e associada a fenótipos mais graves nos doentes com SB, tal como no caso por nós apresentado.