Diagnosis and treatment of long QT syndrome

先天性QT延長症候群（LQTS）は，心電図上にQT時間の延長とtorsade de pointes（TdP）と呼ばれる重症心室性不整脈を生じて，失神や突然死をきたしうる疾患で，現在までに13の遺伝子型（LQT1～13）が報告されている．このうちLQT1，LQT2，LQT3の3つの遺伝子型の頻度が全体の75％を占めており，それぞれ原因遺伝子であるKCNQ1，KCNH2，SCN5Aの異常が報告されている．先天性LQTSでは，あらかじめ遺伝子型を知ることが，TdPの予防および治療において重要であり，鑑別にはエピネフリン負荷試験が有用である．遺伝子型特異的治療として，LQT1ならびにLQT2では，β遮断薬が第一選択であり，LQT3ではIb群のNa＋チャネル遮断薬（メキシレチン）の投与やペースメーカ治療が有用とされている。