Terner Sindromi (45,x)

Terner sindromi (TS) — X xromosomasining to'liq monosomiyasi yoki uning strukturaviy o'zgarishlari sababli kelib chiqadigan genetik bozuklik bo'lib, gonadal disgenez, o'sishning jiddiy buzilishi, kardiyovaskulyar va limfatik anomaliyalar, endokrin dysfunksiya va reproduktiv yetishmovchilik bilan xarakterlanadi. Ushbu maqola TSning molekulyar va sitogenetik asoslari, hujayra va to'qima darajasidagi patogenezi (shu jumladan SHOX geni roli), keng qamrovli fenotipik spektri, prenatal va postnatal diagnostika yondashuvlari, davolash (o'sish gormoni, estrogen induksiyasi, gormonal davomiy qo'llab-quvvatlash), reproduktiv texnologiyalar, kardiologik monitoring va uzoq muddatli kuzatuv protokollarini batafsil tahlil qiladi. Maqolada shuningdek genetik maslahat va oilaviy rejalashtirish masalalari, hamda kasallikni boshqarishda qo'llaniladigan xalqaro tavsiyalarning amaliy tavsiyalari yoritilgan. Kalit so'zlar