Клинико-генетично проучване на пациент с немалинова миопатия

This is the authors' abstract. We don't add key points for this paper.

Терминът вродена миопатия се отнася до група от клинично, генетично и хистологично хетерогенни заболявания, които засягат главно мускулната тъкан. Присъствието на специфични хистопатологични промени при мускулната биопсия разграничава тези състояния от другите невромускулни заболявания. Вродената миопатия е причинена от генетични мутации, отговорни за формирането на дефектни структурни протеини, локализирани в скелетната мускулатура. (8) Немалиновата миопатия се характеризира с наличие на малки пръчковидни включвания в мускулните влакна. Изградени са главно от алфа актинин, актин и други Z-лентови филаменти. (3) Смята се за най-честата форма на вродена миопатия (9) с честота 1:50 000 новородени. (15) Понастоящем има шест известни генетични причини за немалинова миопатия, от които NEB и ACTA1 гените са с най-голямо значение. Мутациите в NEB се смятат за най-честа причина за развитието на заболяването. (6) Представяме български пациент на 15 г.в. с генетично потвърдена диагноза Немалинова миопатия вследствие на мутация в NEB гена.