Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in the neonatal period: a case report

This is the authors' abstract. We don't add key points for this paper.

Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) is the most prevalent inherited disorder of fatty acid metabolism.The symptoms of MCADD typically present in infancy and may lead to adverse outcomes for the newborn, requiring urgent medical intervention.This study aimed to describe the pathogenetic mechanism, clinical presentation, diagnosis, and treatment through a case study of a newborn diagnosed with MCADD.Key words: medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, inherited disorders of fatty acid metabolism, neonatal hypoglycemia. StreszczenieNiedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD) jest najczęstszym wrodzonym zaburzeniem metabolizmu kwasów tłuszczowych.Objawy choroby mogą wystąpić już w okresie noworodkowym lub niemowlęcym i stanowią potencjalne zagrożenie życia, wymagając szybkiej diagnostyki oraz odpowiedniej interwencji medycznej.