低深度全基因组测序在先天性心脏病产前遗传学诊断中的应用研究

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张 宁 （ 濮阳市妇幼保健院（濮阳市妇产医院、濮阳市儿童医院） ） 肖泽兵 （ 濮阳市妇幼保健院（濮阳市妇产医院、濮阳市儿童医院） ） 田少霞 （ 濮阳市妇幼保健院（濮阳市妇产医院、濮阳市儿童医院） ） 宋佳颖 （ 濮阳市妇幼保健院（濮阳市妇产医院、濮阳市儿童医院） ） 管永慧 （ 濮阳市妇幼保健院（濮阳市妇产医院、濮阳市儿童医院） ） 目的：分析胎儿先天性心脏病（CHD）的病种构成、遗传学变异特征及妊娠结局。方法：选取179例孕 中期超声确诊CHD并接受羊膜腔穿刺的单胎孕妇，按心脏畸形及心外异常分为四组。行超声、核型分析及CNV-seq检 测；对单纯型CHD合并心外异常且两项检测均阴性的24例胎儿行Trio-WES，并随访妊娠结局。结果：主要病种为室间 隔缺损（31.28%）、法洛四联症（11.17%）。核型异常检出率15.08%，复杂型合并心外异常组达40.74%；CNV-seq使 检出率提升12.90%。Trio-WES检出致病性变异1例（CHD7）、可能致病变异1例（PTPN11），单基因检出率8.3%。结 论：合并心外异常或高龄孕妇染色体异常风险较高，CNV-seq可提升诊断准确性；对CNV-seq阴性的单纯型CHD合并 心外异常者，WES有助于发现潜在单基因病因。 目的：分析胎儿先天性心脏病（CHD）的病种构成、遗传学变异特征及妊娠结局。方法：选取179例孕 中期超声确诊CHD并接受羊膜腔穿刺的单胎孕妇，按心脏畸形及心外异常分为四组。行超声、核型分析及CNV-seq检 测；对单纯型CHD合并心外异常且两项检测均阴性的24例胎儿行Trio-WES，并随访妊娠结局。结果：主要病种为室间 隔缺损（31.28%）、法洛四联症（11.17%）。核型异常检出率15.08%，复杂型合并心外异常组达40.74%；CNV-seq使 检出率提升12.90%。Trio-WES检出致病性变异1例（CHD7）、可能致病变异1例（PTPN11），单基因检出率8.3%。结 论：合并心外异常或高龄孕妇染色体异常风险较高，CNV-seq可提升诊断准确性；对CNV-seq阴性的单纯型CHD合并 心外异常者，WES有助于发现潜在单基因病因。