Praxisleitlinie: Bewertung der distal symmetrischen Polyneuropathie: Rolle der Labor- und genetischen Tests (eine evidenzbasierte Übersicht)

1) Screening-Laboruntersuchungen können bei allen Patienten mit Polyneuropathie in Betracht gezogen werden (Level C). Die Tests, die die höchste Ausbeute an Abnormalitäten liefern, sind Blutzucker, Serum B12 mit Metaboliten (methylmalonische Säure mit oder ohne Homocystein) und Serum-Protein-Immunfixationselektrophorese (Level C). Wenn es keine definitiven Hinweise auf Diabetes mellitus durch routinemäßige Blutzuckertests gibt, kann ein Test auf gestörte Glukosetoleranz bei distal symmetrischer sensorischer Polyneuropathie in Betracht gezogen werden (Level C). 2) Genetische Tests sollten zur genauen Diagnose und Klassifikation erblichen Neuropathien durchgeführt werden (Level A). Genetische Tests können bei Patienten mit kryptogener Polyneuropathie in Betracht gezogen werden, die einen phänotypischen Ausdruck einer erblichen Neuropathie zeigen (Level C). Die initialen genetischen Tests sollten vom klinischen Phänotyp, vom Vererbungsmuster und von elektrophysiologischen Merkmalen geleitet werden und sollten sich auf die häufigsten Abnormalitäten konzentrieren, wie CMT1A-Duplizierung/HNPP-Deletion, Cx32 (GJB1) und MFN2-Mutationsscreening. Es gibt nicht genügend Beweise, um den Nutzen routinemäßiger genetischer Tests bei Patienten mit kryptogener Polyneuropathie zu bestimmen, die keinen phänotypischen Ausdruck einer erblichen Neuropathie zeigen (Level U).