MUMmer4 : un système d'alignement génomique rapide et polyvalent

Le système MUMmer et l'alignateur de séquences génomiques nucmer qui y est inclus figurent parmi les packages d'alignement les plus utilisés en génomique. Depuis la dernière version majeure de MUMmer 3 en 2004, il a été appliqué à de nombreux types de problèmes, notamment l'alignement de séquences de génomes entiers, l'alignement de lectures à un génome de référence et la comparaison de différentes assemblages du même génome. Malgré sa large utilité, MUMmer3 a des limites qui peuvent rendre son utilisation difficile pour de grands génomes et pour les très grands ensembles de données de séquences courants aujourd'hui. Dans cet article, nous décrivons MUMmer4, une version substantiellement améliorée de MUMmer qui s'attaque aux contraintes de taille de génome en remplaçant la structure de données d'arbre de suffixes 32 bits au cœur de MUMmer par un tableau de suffixes 48 bits, et qui offre une vitesse améliorée grâce à un traitement parallèle des séquences de requêtes d'entrée. Avec une limite théorique sur la taille d'entrée de 141 Tpb, MUMmer4 peut désormais traiter des séquences d'entrée de n'importe quelle longueur biologiquement réaliste. Nous montrons qu'à la suite de ces améliorations, le programme nucmer dans MUMmer4 est facilement capable de gérer les alignements de grands génomes ; nous l'illustrons avec un alignement des génomes humain et chimpanzé, ce qui nous permet de calculer que les deux espèces sont identiques à 98 % sur 96 % de leur longueur. Avec les améliorations décrites ici, MUMmer4 peut également être utilisé pour aligner efficacement des lectures aux génomes de référence, bien qu'il soit moins sensible et précis que les alignateurs de lectures dédiés. L'alignateur nucmer dans MUMmer4 peut désormais être appelé depuis des langages de script tels que Perl, Python et Ruby. Ces améliorations font de MUMmer4 l'un des packages d'alignement génomique les plus polyvalents disponibles.