20年的研究教会了我们关于TP53 p.R337H突变的知识

p53肿瘤抑制蛋白转录调控涉及细胞周期控制、DNA修复、细胞存活和细胞代谢的众多基因，是研究最为深入的肿瘤生成抑制因子之一。自1979年发现TP53以来，已发现体细胞突变极为常见；超过50%的人类癌症携带TP53的功能丧失突变。遗传性或生殖系TP53突变则较为少见，并涉及复杂的遗传性癌症易感障碍，受影响的家庭成员可能在年轻时发展出多种肿瘤类型和多个原发癌症。2000年，在巴西，p53和癌症易感性的迷人历史开始于TP53 p.R337H突变的识别，这与肾上腺皮质肿瘤的发展密切相关。在过去的20年中，我们对这一突变的遗传学和生物化学有了很多了解，因为这一突变在巴西因创始人效应而广泛存在。本综述强调了过去20年TP53 p.R337H研究的贡献，这些发现引发了全球研究人员之间的热烈讨论，有助于理解巴西个体和家庭中的癌症易感性。