伴脊柱强直的肌营养不良症中肌肉磁共振成像受累特征

目的：本研究旨在评估肌肉磁共振成像扫描的视觉分析是否能够识别特定的肌肉受累模式。方法：我们评估了 83 例继发于 4 种不同基因突变、以脊柱强直为特征的肌肉疾病患者的扫描结果。所研究的疾病包括强直脊柱综合征（SEPN1 缺陷）、Bethlem myopathy 和 Ullrich congenital muscular dystrophy（由 Col6A1、Col6A2 和 Col6A3 突变引起的等位基因疾病）、常染色体显性遗传型 Emery-Dreifuss muscular dystrophy（LMNA 缺陷）以及钙蛋白酶缺陷型肢带型肌营养不良症（CAPN3 缺陷）。作为对照组，还回顾了 25 例患有其他肌病的患者扫描结果。将这些扫描结果与先前描述的模式进行比较。结果：在研究组中 82% 的扫描中（68/83），其模式被归类为所研究的 5 种类型之一的“典型”表现，7 例（8%）与所报道的模式之一相符但不完全典型。除 1 例外，所识别出的模式均与相应的基因诊断一致。其余扫描（9%）仅有微小改变且无诊断提示价值。对照组 25 例患者的扫描均未出现可归类为所检测 5 种类型之典型表现的模式。结合基因诊断，检测特异性模式的敏感性为 0.9。解释：这些发现表明，肌肉磁共振成像可在临床实践中用作伴有显著脊柱强直的肌肉疾病鉴别诊断的辅助工具。