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모든 암은 소마틱 변이를 가지고 있습니다. 이 소마틱 변이의 하위 집합인 드라이버 변이는 선택적 성장 이점을 제공하며 암 발생에 연관되어 있으며, 나머지는 동반 변이입니다. 여기에서 우리는 동일한 개인의 악성 흑색종과 림프모세포 세포주 게놈을 염기서열 분석하여 개별 암의 소마틱 변이에 대한 최초의 포괄적 목록을 제공했습니다. 이 목록은 이 암 게놈을 형성한 힘에 대한 놀라운 통찰을 제공합니다. 지배적인 변이 서명은 악성 흑색종의 알려진 위험 요소인 자외선 노출로 인한 DNA 손상을 반영하며, 전체 게놈에서 변이의 불균형 분포는 유전자 발자국에서의 낮은 발생률과 함께 DNA 수리가 전사된 영역으로 우선적으로 적용되었음을 나타냅니다. 이 결과는 암이 증상이 나타나기 몇 년 전에 작용했던 DNA 손상, 수리, 변이 및 선택 과정의 흔적을 드러내기 위한 암 게놈 염기서열의 힘을 보여줍니다.
Pleasance 외(수), 이 질문을 연구했습니다.