Alpha-1 antitrypsin (AAT) deficiency is an underdiagnosed genetic disorder that predisposes individuals to the development of pulmonary emphysema and liver disease. This document establishes ten priorities for the optimal management of AAT deficiency (AATD) in clinical practice, as identified by the Spanish AAT Deficiency Network (REDAAT). The need to establish an appropriate plasma AAT concentration cutoff to identify individuals who require phenotyping/genotyping studies is emphasized. Furthermore, in cases of reduced AAT values, it is recommended to implement automatic alerts suggesting SERPINA1 genotyping using reliable and accessible laboratory methods. Diagnostic and therapeutic protocols should be tailored to the patient’s genotype and serum AAT concentration. In patients with levels ≤ 57 mg/dL and severe deficiency genotypes, a multidisciplinary approach is required, including systematic respiratory and hepatic evaluation, specialized follow-up, consideration of augmentation therapy, and inclusion in prospective registries. Nursing plays a key role in conducting screening in pulmonary function laboratories, promoting accessibility and efficiency. The crucial role of primary care in ordering tests, early identification, and appropriate referral to hospital units for patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD) or unexplained liver disease is highlighted. The decalog also proposes quality-of-care indicators to monitor the implementation of screening across different levels of care. A comprehensive, personalized, and multidisciplinary approach to patients with AAT deficiency is recommended, promoting collaboration among pulmonology, hepatology, primary care, and pediatrics, and establishing reference centers to ensure equity and quality of care. El déficit de alfa1 antitripsina (AAT) es un trastorno genético infradiagnosticado que predispone al desarrollo de enfisema pulmonar y hepatopatía. El presente documento establece diez prioridades para el abordaje óptimo del déficit de AAT (DAAT) en la práctica clínica asistencial identificadas por la Red Española de Déficit de AAT (REDAAT). Se destaca la necesidad de establecer un punto de corte adecuado de la concentración de AAT en plasma para identificar a los sujetos que precisan un estudio del fenotipado/genotipado. Asimismo, ante valores disminuidos de AAT, se recomienda incorporar alertas automáticas que sugieran el genotipado SERPINA1 utilizando métodos de laboratorio fiables y accesibles. El protocolo diagnóstico y terapéutico debe adaptarse al genotipo y concentración sérica de AAT. En pacientes con niveles ≤ 57 mg/dL y genotipos deficitarios graves, se requiere un abordaje multidisciplinar con evaluación respiratoria y hepática sistemática, seguimiento especializado, valoración del tratamiento aumentativo e inclusión en registros prospectivos. La enfermería desempeña un papel clave en la realización del cribado en laboratorios de función respiratoria, promoviendo accesibilidad y eficiencia. Se subraya el papel crucial de la atención primaria en la solicitud de pruebas, la identificación precoz y la derivación adecuada a unidades hospitalarias de pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) o hepatopatía no filiada. El decálogo también propone indicadores de calidad asistencial que permitan monitorizar la implementación del cribado en diferentes niveles asistenciales. Se propone un abordaje integral, personalizado y multidisciplinar del paciente con déficit de AAT, promoviendo la colaboración entre neumología, hepatología, atención primaria y pediatría, y estableciendo centros de referencia para garantizar equidad y calidad en la atención.
Ramos et al. (Sun,) studied this question.