Brugada Syndrome and Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy

Brugada症候群（BrS）と不整脈原性右室心筋症（ARVC）は，特異的な心電図所見と致死性不整脈を呈する遺伝性心疾患である．BrSの約15～20％にSCN5A遺伝子の機能喪失型変異が検出され，右室流出路の貫壁性活動電位勾配をもとにした再分極障害と，右室流出路心外膜側の線維化とGap結合の異常による脱分極障害がcoved型ST上昇や不整脈基質の原因となる．中年期の発症が多く，頻度は男性で8～10倍多い．この性差にはテストステロンが関与するが，女性ではエストラジオールが保護的に作用する可能性がある．ARVCは，主にデスモソーム関連遺伝子の異常により発症し，細胞間接着の不安定化とWnt/β-catenin経路の異常により心筋細胞が線維脂肪変性する．これに伴い，右側胸部誘導のε波や陰性T波が現れる．右室病変主体のARVCはrevised Task Force criteriaを用いて診断し，左室や両心室に病変を認める症例はPadua criteriaで診断する．小児のBrSやARVCは稀だが，致死性不整脈の頻度は成人より高い．小児症例のエビデンス蓄積が期待される．