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형질 위험을 기반으로 한 단일 염기 다형성(SNP) 우선 순위 지정은 연관 연구에 필수적입니다. 위험을 평가하기 위해서는 다양한 이질적인 생물학적 데이터베이스와 분석 도구에 접근할 수 있어야 합니다. FASTSNP(단일 염기 다형성을 위한 기능 분석 및 선택 도구)는 사용자가 형질 위험 및 추정 기능적 효과에 따라 고위험 SNP를 효율적으로 식별하고 우선 순위를 정할 수 있도록 하는 웹 서버입니다. FASTSNP의 독특한 특징은 SNP 우선 순위 지정을 위해 사용되는 기능적 효과 정보가 항상 최신 상태로 유지된다는 점입니다. 이는 FASTSNP가 쿼리 시간에 웹 래퍼 에이전트 팀을 이용하여 11개의 외부 웹 서버에서 정보를 추출하기 때문입니다. 또한, FASTSNP는 추가 웹 래퍼 에이전트를 배치하기만 하면 확장이 가능합니다. 우선 순위 지정 결과를 검증하기 위해 SNP500Cancer 데이터베이스에서 1569개의 SNP를 분석했습니다. 결과는 높은 예측 위험을 가진 SNP가 마이너 대립유전자에 대해 낮은 대립 빈도를 보이며, 이는 기능적 다형성에 대한 강력한 선택 압력이 존재한다는 잘 알려진 발견과 일치합니다. 우리는 2년 동안 FASTSNP를 사용해왔으며, FASTSNP는 새로운 프로모터 다형성을 발견할 수 있게 해줍니다. FASTSNP는 http://fastsnp.ibms.sinica.edu.tw에서 이용할 수 있습니다.
Yuan 외 (토,)는 이 질문을 연구했습니다.