Observations on Patients with Neural‐tube Defects in a Metropolitan Hospital Clinic: an Epidemiological History

SUMMARY A survey of the population of the Spina Bifida Service (107 patients) of Georgetown University Hospital, Washington, D.C., and of a control population in the same hospital revealed that, although situated in an ethnically heterogeneous area, Service patients with a history of neural‐tube defects in siblings or family significantly more often had ancestors on both sides from the British Isles than did either isolated cases or the controls. In addition, of 107 families reviewed, nine had more than one affected child, nine had a positive family history for neural‐tube defects, and nine of the patients and seven of an estimated total of 220 siblings had an unrelated major birth‐defect. These incidences are among the highest published so far. Contrary to other surveys, there was no deficiency of twinning among the sibships, nor of males among the Spina Bifida Service patients. These observations indicate the desirability of studying each population of patients with neural‐tube defects in order to provide more realistic counseling and so that clues may be gathered as to the genetic mechanisms and environmental factors which lead to the production of such defects. RÉSUMÉ Observations de sujets présentant des anomalies du tube neural dans un hôpital urbain: étude épidémiologique Une analyse de la population de la Spina Bifida Clinic (107 sujets) du Georgetown University Hospital, Washington, D.C., et d'une population contrôle dans le méme hôpital a montré que les sujets présentant une histoire d'anomalies du tube neural chez les frères et soeurs ou la famille avaient significativement plus souvent des ancêtres britanniques que les cas isolés ou les contrôles bien que situés dans des zones d'habitation ethniquement hétérogènes. De plus, parmi les 107 families analysées, neuf avaient plus d'un enfant atteint, neuf présentaient une anamnèse positive de cas familiaux d'anomalies du tube neural; neuf des sujets parmi les 107, sept de la fratrie globale estimée à 220 presentaient une anomalie congénitale majeure d'autre nature. Ces fréquences sont les plus élévees parmi celles signalées à ce jour. Contrairement à d'autres études, il n'a pas été noté d'atteinte de jumeaux dans la fratrie ni d'excès de garçons dans le groupe atteint. Ces observations montrent la nécessité d'étudier chaque population présentant des anomalies du tube neural de façon à donner des conseils plus réalistes et pour rassembler les données permettant l'étude des mécanismes génétiques et des facteurs d'environnement conduisant à ces anomalies. ZUSAMMENFASSUNG Beobachtungen an Patienten mit Neuralrohrdefekten in einer Großstadtklinik: eine epidemiologische Fallbeschreibung Eine vergleichende Übersicht von den Patienten der Spina Bifida Klinik (107 Patienten) des Georgetown Hospitals von Washington, D.C. mit Kontrollpatienten desselben Hospitals zeigten, daß die Klinikpatienten mit einer Anamnese für Neuralrohrdefekte bei Geschwistern oder in der Familie signifikant häufiger britische Vorfahren hatten, obwohl sie aus einem ethnisch heterogenen Bezirk kamen, als Einzelfälle oder die Kontrollen. Außerdem hatten von 107 untersuchten Familien neun mehr als ein betroffenes Kind, neun hatten eine positive Familienanamnese für Neuralrohrdefekte und neun der Patienten und sieben der geschätzten 220 Geschwister hatten einen anderen beträchtlichen Geburtsfehler. Diese Häufigkeitsziffern sind die höchsten, die bisher publiziert wurden. Im Gegensatz zu anderen Übersichtsstudien konnte bei den Patienten der Spina Bifida Klinik nicht festgestellt werden, daß Zwillinge unter den Geschwistern und männliche Kinder weniger betroffen waren. Diese Beobachtungen zeigen, daß es wünschenswert wäre, jede Patienten population mit Neuralrohrdefekten zu untersuchen, um eine bessere Beratung durchführen zu können und um eventuell mehr Hinweise auf die genetischen Mechanismen und die Umweltfaktoren zu bekommen, die zur Entstehung solcher Defekte geführt haben.