Análise de associação do polimorfismo de repetição CA do gene da síntese de óxido nítrico endotelial com hipertensão essencial em japoneses

O gene da síntese de óxido nítrico (NOS) é considerado associado à hipertensão essencial (EH), uma vez que o NO está implicado na vasodilatação mediada pelo endotélio. Investigamos a possível associação entre os alelos do polimorfismo de DNA de repetição em tandem simples do gene NOS endotelial constitutivo (cNOS) e a EH em indivíduos japoneses. No total, 100 pacientes com EH e 123 indivíduos com pressão arterial normal foram estudados. A reação em cadeia da polimerase foi utilizada para amplificar o local de repetição CA no gene cNOS endotelial, e os alelos baseados no número de repetições CA foram determinados. As frequências alélicas no grupo hipertensivo e no grupo normotensivo foram então comparadas. Vinte e três alelos foram identificados neste estudo com indivíduos japoneses. As distribuições gerais das frequências alélicas nos dois grupos não foram significativamente diferentes. No entanto, ao comparar as frequências alélicas no grupo com EH sem hipertrofia ventricular esquerda (LVH) e no grupo normotensivo, as distribuições gerais foram significativamente diferentes (p = 0.019). O alelo de 33 repetições foi encontrado com mais frequência no grupo EH sem LVH do que no grupo normotensivo (p = 0.000047, razão de chances = 3,71). Em conclusão, o alelo de 33 repetições do gene cNOS endotelial está associado à EH sem LVH e pode ser um marcador genético da EH em indivíduos japoneses.