A Case of Chromosome 2 Abnormalities Manifesting Electroclinical Characteristics of Dravet Syndrome from Infantile Period

生後4カ月から焦点起始発作が出現し、生後6カ月で焦点起始両側強直間代発作が群発し、その後、発熱や入浴による誘発痙攣発作、模様誘発ミオクロニー発作などの発作と失調が出現した男児を経験した。Dravet症候群を疑いSCN1A遺伝子とSCN2A遺伝子の遺伝子配列解析、SCN1A遺伝子領域のMLPA解析を行ったが、病的なバリアント・SCN1A遺伝子の欠失は認めず、染色体検査で、46,XY, der（2）（2pter→2q13：：5q22→5q31.1：：?：：2q31→2qter）,der（5）（5pter→5q22：：?：：5q31.1→5qter）と判明した。この症例の2番染色体の異常領域にはSCN1Aがあり、Dravet症候群様の臨床特徴の表出に関与している可能性が示唆された。