Aménorrhée primaire et puberté retardée comme manifestations initiales d’un déficit en lipase acide lysosomale : présentation de cas et revue de la littérature

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Introduction L’aménorrhée primaire et le retard pubertaire constituent des motifs fréquents de consultation en endocrinologie, nécessitant une démarche diagnostique rigoureuse. Bien que le plus souvent liés à des anomalies de l’axe hypothalamo-hypophysaire ou gonadique, ils peuvent révéler des pathologies systémiques rares telles que le déficit en lipase acide lysosomale (LAL-D), une maladie de surcharge autosomique récessive liée au gène LIPA [1] . Observation Nous rapportons le cas d’une patiente de 17 ans, issue d’un mariage consanguin, adressée pour aménorrhée primaire et retard pubertaire. Ses antécédents étaient marqués par une hépatosplénomégalie inexpliquée depuis l’enfance, une hypothyroïdie et une anémie chronique résistante. L’examen retrouvait un stade pubertaire Tanner III avec croissance staturo-pondérale conservée et hépatosplénomégalie importante. Le bilan biologique montrait une pancytopénie persistante, une cytolyse hépatique et une hypoalbuminémie, avec un profil lipidique normal, atypique pour une LAL-D. Les explorations endocriniennes étaient sans anomalie. Une biopsie hépatique antérieure objectivait une stéatose microvésiculaire avec fibrose débutante. Devant cette atteinte multisystémique, une étude génétique a identifié une mutation homozygote du gène LIPA confirmant le diagnostic de LAL-D. Discussion Cette observation illustre une présentation atypique de LAL-D révélée par un retard pubertaire, en l’absence de dyslipidémie caractéristique. Le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments cliniques, biologiques et génétiques [1] . Cette entité doit être évoquée devant toute hépatosplénomégalie chronique inexpliquée associée à des anomalies hématologiques. Une prise en charge précoce multidisciplinaire est essentielle afin de prévenir les complications hépatiques et métaboliques [1] , [2] .