Inherited Factor XIII deficiency: Diagnosis, prevalence and treatment modalities in 2020

L e dficit congnital en facteur XIII (FXIII) reprsente, en France, 6 % des dficits hmorragiques rares. Le FXIII est une protine ayant, d'une part, pour effet d'augmenter la rsistance du caillot, a la toute fin de la cascade de la coagulation, et ayant d'autre part, un r le dans le maintien de la grossesse. Les formes sv eres sont rvles, dans 80 % des cas, par une hmorragie a la chute du cordon ombilical en priode nonatale ou (30 % des cas) par une hmorragie intracr nienne (HIC) spontane. Le dficit en FXIII n'est pas dpist par les tests standards (taux de prothrombine et temps de cphaline avec activateur) puisqu'il intervient apr es la formation initiale du caillot. Il est recommand, pour son diagnostic, d'utiliser une technique de mesure de l'activit fonctionnelle du FXIII puis une technique antignique pour Abstract C ongenital factor XIII (FXIII) deficiencies account for 6% of rare bleeding disorders in France. FXIII is a protein that plays two roles: 1) It increases clot strength at the very end of the coagulation cascade; 2) it maintains pregnancy. Some 80% of severe forms are revealed by abnormal bleeding when the umbilical cord separates during the neonatal period, and 30 % by spontaneous intracranial hemorrhage (ICH). FXIII deficiencies cannot be detected using the standard testsprothrombin time and partial thromboplastin timesince FXIII involvement begins after initial clot formation. A FXIII functional activity assay is recommended for diagnosis, and a FXII antigen assay for the classification of FXIII deficiency. FXIII-A antigen assays display excellent correlation with functional measures as well as a very low detection threshold